Familial Hypercholesterolemia in Türkiye: A Comprehensive Narrative Review of the Literature

Abstract

Amaç: Yüksek LDL (düşük yoğunluklu lipoprotein) kolesterol düzeyleri ile karakterize genetik bir bozukluk olan Ailesel Hiperkolesterolemi (AH); erken yaşta kardiyovasküler hastalık (KVH) için önemli bir risk faktörüdür. Heterozigot AH (HeAH); Türkiye de dahil olmak üzere dünya çapında yeterince teşhis edilmemekte ve yeterince tedavi edilmemektedir. Bu derleme; Türkiye’de AH’nin mevcut durumunu ve özelliklerini değerlendirmeyi ve küresel eğilimlerden olası farklılıkları vurgulamayı amaçlamaktadır. Yöntem: Trükiye’deki AH ile ilgili güncel durumun tespiti için PubMed (MEDLINE); Embase; Google Scholar; the Turkish Higher Education Council Thesis Center; and the Web of Science veri tabanlarında tarama yapıldı. Bulgular: Türkiye’de AH’nin mevcut durumunu değerlendirmek için yürütülen literatür incelemesi; ülke içinde durum hakkında kapsamlı veri sağlayan yeterli çalışmanın eksikliğini ortaya koymuştur. Çalışmaların sonuçları; Türkiye’de AH yaygınlığının; muhtemelen bölgeye özgü genetik ve çevresel faktörler nedeniyle küresel ortalamadan daha yüksek olabileceğini göstermektedir. Ek olarak; AH’li Türk hastaların; küresel raporlara kıyasla tedavi edilmemiş LDL kolesterol yükünün daha yüksek olduğu ve KVH semptomlarının daha erken başladığı bulunmuştur. Sonuç: Bu bulgular; Türkiye’de AH için erken teşhis ve tedavi stratejilerinde önemli bir boşluğun altını çiziyor. Bu çalışma; Türkiye’de AH yükünü ele almak için iyileştirilmiş tarama programlarına; kamuoyu farkındalık kampanyalarına ve özel terapötik müdahalelere acil ihtiyaç olduğunu öne sürüyor. Bölgesel farklılıkları vurgulayarak; bu araştırma AH’nin daha geniş bir şekilde anlaşılmasına katkıda bulunuyor ve bu sessiz ama etkili durumla başa çıkmada küresel iş birliğinin önemini vurguluyor.Aim: Familial Hypercholesterolemia (FH); a genetic disorder characterized by elevated LDL (low-density lipoprotein) cholesterol levels; is a significant risk factor for premature cardiovascular disease (CVD). Heterozygous FH (HeFH) is particularly underdiagnosed and undertreated worldwide; including in Turkey. This review aimed to evaluate the current status and characteristics of FH in Turkish population; highlighting potential differences from global trends. Methods: To determine the current status of familial hypercholesterolemia in Turkey; PubMed (MEDLINE); Embase; Google Scholar; the Turkish Higher Education Council Thesis Center; and the Web of Science databases were searched. Results: The literature review conducted to assess the current status of FH in Turkey revealed a lack of sufficient studies providing comprehensive data on the condition within the country. The results of studies indicate that the prevalence of FH in Turkey might be higher than the global average; possibly due to genetic and environmental factors unique to the region. Additionally; Turkish patients with FH were found to have a higher burden of untreated LDL cholesterol and an earlier onset of CVD symptoms compared to global reports. These findings underscore a substantial gap in early detection and treatment strategies for FH in Turkey. Conclusion: This study suggests the urgent need for improved screening programs; public awareness campaigns; and tailored therapeutic interventions to address the FH burden in Turkey. By highlighting regional variations; this research contributes to the broader understanding of FH and emphasizes the importance of global collaboration in tackling this silent but impactful condition.