Kromozom 22

Abstract

Akrosentrik kromozom çiftlerinden biri olan kromozom 22 51,304,566 bç fiziksel büyüklüğe sahiptir. Kromozom 21’den sonra genomdaki ikinci en küçük kromozomdur. Üzerinde 949 gen ve 314 psödogen bulunmaktadır. Kısa kolunda (p kolunda) ribozomal RNA genlerini taşımaktadır. Komplit anöploidileri yaşamla bağdaşmadığı için kromozom 22’nin tam trizomi veya monozomisine sahip fetüslerin büyük çoğunluğu gebelik sürecini tamamlayamamaktadır. Bunun doğal sonucu olarak canlı doğan trizomi ve monozomi 22 olguları çok büyük oranda mozaik formdadırlar. Kromozom 22 çok çeşitli hastalık veya sendromlarla ilişkili bulunmuştur. Bu hastalık veya sendromlar arasında Nörofibromatoz Tip 2, 22q11.2 Delesyon Sendromu, 22q11.2 Duplikasyon Sendromu, 22q13.3 Delesyon Sendromu, Kronik Miyeloid Lösemi, Ewing Sarkoma, Dermatofibrosarkoma Protuberans, Kedi Gözü Sendromu sayılabilirler. Kromozom 22 üzerinde 1 kb ve bundan daha büyük dizilere ait çok sayıda segmental duplikasyon bölgeleri bulunmaktadır. Bu segmental duplikasyon olguları arasında önemli olanlardan biri, kromozom 14'ten kromozom 22'nin en yakın perisentromerik bölgesine taşınmış olan yaklaşık 400 kb' lik duplike dizidir. Bu bölümde kromozom 22’nin fiziksel özellikleri, varyasyonları, gen kompozisyonu ve ilişkili olduğu hastalıklar konuları ele alınacaktır.